Северная Осетия дополнительно получит около 6 млн рублей на программу неонатального скрининга. Средства выделены правительством РФ, сообщает региональный минздрав.
По данным ведомства, в 2024 году в республике было обследовано более 5,6 тыс младенцев. В результате обследований у четырёх новорожденных обнаружен диагноз «фенилкетонурия». Одному ребёнку уже назначено специализированное лечебное питание, остальным оно не требуется.
Три пациента страдают от недостатка фермента ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи. Эти дети находятся под наблюдением диетологов и пока не нуждаются в лечении.
Один ребёнок получил диагноз «спинально-мышечная атрофия». Ему рекомендован препарат Золгенсма, и сейчас малыш проходит курс лечения в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей.
Также в минздраве отметили, что случаев первичного иммунодефицита выявлено не было.
Напомним, программа расширенного неонатального скрининга в рамках нацпроекта «Здравоохранение» и госпрограммы «Развитие здравоохранения» работает в республике с 2023 года. Проект направлен на выявление 36 наследственных заболеваний у новорождённых в самые первые дни их жизни.
