Более 7,5 тыс новорожденных обследовали в республике по программе расширенного неонатального скрининга в прошлом году.
Один младенец с диагнозом СМА был выявлен в Северной Осетии в 2024 году. Диагностировать редкую болезнь удалось благодаря программе расширенного неонатального скрининга, сообщает пресс-служба республиканского минздрава. Ребенку рекомендован препарат Золгенсма, сейчас малыш проходит курс лечения в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей.
Также в результате обследований у шестерых пациентов обнаружен диагноз «фенилкетонурия». Восемь младенцев страдают от недостатка фермента ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи. Эти дети находятся под наблюдением диетологов и пока не нуждаются в лечении. Двоим детям поставлен диагноз «врожденный гипотиреоз», еще двоим - «адрено-генитальный синдром».
Отметим, программа расширенного неонатального скрининга работает в Северной Осетии с 2023 года, она реализуется в рамках нацпроекта «Здравоохранение» и госпрограммы «Развитие здравоохранения». Проект направлен на выявление 36 наследственных заболеваний у новорождённых в самые первые дни их жизни.
