В Северной Осетии с начала года в рамках программы расширенного неонатального скрининга было обследовано более 1,7 тыс детей. У одного из младенцев была выявлена редкая форма врожденной дисфункции коры надпочечников. В настоящее время ребенок получает заместительную гормональную терапию. После его планируют госпитализировать в федеральный центр для коррекции лечения и определения дальнейшей тактики оперативного вмешательства. Кроме того, на четырех детей с диагнозом недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи были получены подтверждающие результаты из МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова. Эти дети не нуждаются в лечении, но находятся на диспансерном учете у врача-диетолога, им проводятся обследования для мониторинга показателей в динамике в соответствии с клиническими рекомендациями.
Напомним, программа расширенного неонатального скрининга реализуется в рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».
